Автор: Белозеров Ю.М. Название: Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы ISBN: 5945872555 ISBN-13(EAN): 9785945872554 Издательство: Джангар Рейтинг: Цена: 750.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: В книге изложено более 400 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов в алфавитном порядке, с указанием клинического синопсиса и подробным изложением особенностей поражения сердца.
Книга предназначена для педиатров, детских кардиологов, семейных врачей, врачей функциональной и ультразвуковой диагностики, а также научным работникам, преподавателям и студентам старших курсов медицинских вузов. Несомненно, книга будет полезна клиническим генетикам.
Автор: Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. Название: Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. ISBN: 590664850X ISBN-13(EAN): 9785906648501 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 1207.00 р. Наличие на складе: Есть (3 шт.) Описание: В монографии суммируются итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологи и репродуктологии им. Д.О. Отта" по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и в России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики - самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных болезней (генный и хромосомных) и врожденных пороков развития.
Книга предназначена для врачей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, для специалистов всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистов по лабораторной генетике (цитогенетиков, молекулярных биологов, биохимиков, биоинформатиков). Издание может представлять интерес для организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери, ребенка, для врачей клиник вспомогательных репродуктивных технологий. Она может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов, изучающих основы нормального и патологического эмбриогенеза человека, этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.
Автор: Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Название: Наследственная патология органа зрения. Атлас-справочник ISBN: 5919020253 ISBN-13(EAN): 9785919020257 Издательство: Авторский тираж Рейтинг: Цена: 900.00 р. Наличие на складе: Есть (3 шт.) Описание: В издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз. Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения - атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания. Для удобства поиска клинико-генетического варианта наследственных заболеваний органа зрения материал объединен на основании преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Выделено девять основных групп моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные глаукомы. Издание будет интересно широкому кругу специалистов: офтальмологам, врачам-генетикам, биологам и может стать новым образовательным проектом для врачей в рамках глобальной инициативы по профилактике слепоты ВОЗ и Международного агентства по профилактике слепоты.
Автор: Темин Название: Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей ISBN: 5225046037 ISBN-13(EAN): 9785225046033 Издательство: Медицина изд-во Рейтинг: Цена: 430.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития - его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
Автор: Фаткуллин И.Ф., Зубаиров Д.М. Название: Наследственные и приобретенные дефекты системы гемостаза ISBN: 5901712234 ISBN-13(EAN): 9785901712238 Издательство: МЕДпресс Рейтинг: Цена: 33.00 р. Наличие на складе: Есть Описание: В книге представлены характеристики основных материальных субстратов и ферментных систем гемостаза, описание их врожденных и приобретенных дефектов, клинических синдромов, особенности течения беременности и родов при наиболее изученных болезнях гемостаза, а также принципы современной терапии.
Для врачей акушеров-гинекологов, анестезиологов-реаниматологов, трансфузиологов, а также врачей факультетов последипломного образования и студентов старших курсов медицинских вузов.
Автор: Кубанова А.А./ Акимов В.Г. Название: Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней: Атлас - справочник ISBN: 5894817080 ISBN-13(EAN): 9785894817088 Издательство: МИА изд. Рейтинг: Цена: 1088.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: В предлагаемом атласе-справочнике описания дерма- тозов расположены так, как это впервые сделал в 1908 г. Ж. Дарье: по морфологическим элементам, что должно значительно упростить постановку диагноза, провести дифференциальную диагностику и назначить лечение. В случае полиморфизма высыпаний описание дерматоза приводится в разных разделах атласа-справочника. Для дерматологов.
Автор: Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев Название: Национальное руководство. Наследственные болезни + CD ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 2353.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Автор: Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Название: Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста ISBN: 5970448559 ISBN-13(EAN): 9785970448557 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 1020.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней.
Издание предназначено неврологам, генетикам, а также врачам смежных специальностей - психиатрам, офтальмологам, эндокринологам, кардиологам, сурдологам и другим специалистам.
Автор: Б. Дж. Бейн, Э. Матутес. Название: Хронические миелоидные лейкозы. Атлас-справочник ISBN: 590645604X ISBN-13(EAN): 9785906456045 Издательство: Практика Рейтинг: Цена: 422.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Атлас-справочник в сжатой, но очень наглядной форме описывает патогенез, симптоматику, диагностику и дифференциальную диагностику, а также лечение хронических миелоидных лейкозов - большой и разнообразной группы болезней, недостаточно знакомых практическим врачам.
Глубокие знания авторов и прекрасные иллюстрации создают запоминающиеся образы заболеваний, а внимание, уделенное редким разновидностям этих болезней, делает книгу полезной не только для студентов медицинских вузов и врачей широкого профиля, но и для специалистов, которых наверняка заинтересуют современные представления о патогенезе и способах лечения миелоидных лейкозов.
Автор: Самцов А.В Название: Заразные дерматозы и венерические болезни. Современные методы лечения. Справочник ISBN: 9999907342 ISBN-13(EAN): 9789999907347 Издательство: Медицинская газета Рейтинг: Цена: 120.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: В книге изложены основные сведения об этиологии, патогенезе, клинике, лечении и профилактике гнойничковых, грибковых, вирусных, паразитарных болезнях кожи, ряда других инфекционных дерматозах и венерических болезнях, описаны особенности течения этих заболеваний на фоне ВИЧ инфекции. В разделах лечение указаны в основном препараты, появившиеся в России в последние годы и зарегистрированные МЗ РФ. В конце книги опубликована информация о фармакологическом действии этих препаратов и способах их применения.
Книга предназначена для дерматовенерологов, семейных врачей, врачей смежных специальностей и студентов медицинских ВУЗов.
Автор: Камышников В.С. Название: Клинико-лабораторная диагностика заболеваний печени. Справочник ISBN: 500030618X ISBN-13(EAN): 9785000306185 Издательство: МЕДпресс Рейтинг: Цена: 173.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: Справочник содержит сведения о клинико-лабораторных тестах, используемых для синдромальной и нозологической диагностики поражений печени, показателях пигментного обмена при дифференциальной диагностике желтух, иммуномаркерах, используемых для выявления поражений гепатоцитов и соединительной ткани, приведены современные сведения о тактике осуществления клинико-лабораторной диагностики гепатитов. В книге приводится контрольный список клинико-биохимических и иммунологических лабораторных тестов, используемых в диагностике заболеваний внутренних органов, их референтные значения.
Издание предназначено для врачей общей практики, терапевтов, гепатологов, инфекционистов, хирургов, специалистов клинической лабораторной диагностики, студентов медицинских вузов, оно может использоваться в системе последипломного образования врачей.
Автор: Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев Название: Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание ISBN: 5970449814 ISBN-13(EAN): 9785970449813 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 1156.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.
В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
Автор: Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др Название: Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: Методические рекомендации ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 204.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям.
Автор: Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г. Название: Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп. ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 544.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Новиков Название: Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь ISBN: 5824901481 ISBN-13(EAN): 9785824901481 Издательство: Триада-X Рейтинг: Цена: 662.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс) - болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики.
Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране.
Автор с благодарностью примет все замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме.
Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.
Автор: Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Название: Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней ISBN: 5983223453 ISBN-13(EAN): 9785983223455 Издательство: МЕДпресс Рейтинг: Цена: 332.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: Монография подготовлена коллективом авторов, создавших и многие годы обеспечивающих службу пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в таком мегаполисе, как Санкт-Петербург. Их богатый практический опыт, многочисленные оригинальные разработки по молекулярной и цитогенетической диагностике, алгоритмы пренатальной диагностики генных и хромосомных болезней на разных сроках беременности суммированы в данном издании. Данное издание предназначено для врачей акушеров-гинекологов, специалистов по медицинской генетике, организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери и ребенка. Оно может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов при изучении проблем этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных болезней человека.
Автор: Родионов А. Название: Кожные и венерические заболевания. Карманный справочник для врачей + DVD-атлас. В 2-х томах ISBN: 5943877223 ISBN-13(EAN): 9785943877223 Издательство: Наука и техника Рейтинг: Цена: 1039.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: В справочнике приведены современные клинические и научные данные об этиологии, патогенезе, клинической картине, методах диагностики дерматозов, которые изложены с учетом достижений отечественной дерматологии и в соответствии с последними научными данными дерматологов и смежных специалистов Европы и США. Рекомендуемые методы терапии и фармакологические средства основаны преимущественно на принципах доказательной медицины. В справочнике изложены подробные сведения об изменениях кожи при заболеваниях внутренних органов и эндокринной системы. В книге представлены краткие сведения о венерических заболеваниях и методах их терапии и профилактики, используемых в России. К справочнику прилагается электронный атлас кожных и венерических болезней, содержащий более 1000 фотографий.Справочник предназначен для дерматологов, инфекционистов, врачей общей практики и студентов медицинских вузов.