Поиск книг
Найти
 
Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. 9785907201248

Варианты приобретения
Цена: 1700р.

Кол-во:
Наличие: Есть (более 3-х шт.)

Добавить в корзину


в Мои желания
Автор: Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др.
Название: Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы.
Издательство: Н-Л
Классификация: Лабораторная медицина
Гинекология
эмбриология, генетика
Неонатология
Наследственные и врожденные болезни
Репродуктивная медицина и планирование беременности
Детская эндокринология, репродуктивное здоровье
гистологические  и морфологические исследования
цитологические исследования
Детские болезни. Педиатрия. Неонатология
ISBN: 590720124X
ISBN-13(EAN): 9785907201248
Обложка: Твердый переплет
Страницы: 471
Вес: 0.696 кг.
Дата издания: 2020
Рейтинг:
Описание: В монографии суммируются итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ НИИ акушерства, гинекологи и репродуктологии им. Д.О. Отта по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и в России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики - самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных болезней (генный и хромосомных) и врожденных пороков развития. Книга предназначена для врачей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, для специалистов всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистов по лабораторной генетике (цитогенетиков, молекулярных биологов, биохимиков, биоинформатиков). Издание может представлять интерес для организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери, ребенка, для врачей клиник вспомогательных репродуктивных технологий. Она может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов, изучающих основы нормального и патологического эмбриогенеза человека, этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.
Дополнительное описание:

Белозеров Ю.М. Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы

Автор: Белозеров Ю.М.
Название: Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы
ISBN: 5945872555 ISBN-13(EAN): 9785945872554
Издательство: Джангар
Рейтинг:
Цена: 750.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: В книге изложено более 400 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов в алфавитном порядке, с указанием клинического синопсиса и подробным изложением особенностей поражения сердца. Книга предназначена для педиатров, детских кардиологов, семейных врачей, врачей функциональной и ультразвуковой диагностики, а также научным работникам, преподавателям и студентам старших курсов медицинских вузов. Несомненно, книга будет полезна клиническим генетикам.

 
 
Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва

Автор: Шамшинова А.М.
Название: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва
ISBN: 5225041663 ISBN-13(EAN): 9785225041663
Издательство: Медицина изд-во
Рейтинг:
Цена: 1459.00 р.
Наличие на складе: Есть
Описание: В руководстве даны современные представления об этиологии, патогенезе, диагностике и дифференциальной диагностике наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. Приведены классификации наследственных заболеваний сетчатки и синдромных поражений, включающих патологию зрительной системы. Подробно описаны клинические симптомы и течение наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва, а также современные методы диагностики функциональных нарушений, обусловливающих наряду с офтальмоскопической картиной фенотипические проявления наследственных болезней. Представлены последние данные генетики, определяющие новые направления в изучении наследственной патологии зрительной системы. Отражены поиски путей терапии, основанные на различных представлениях о патогенезе этих заболеваний в разное время. Для офтальмологов и электрофизиологов, биологов и генетиков, врачей всех специальностей и студентов медицинских академий и университетов.

 
 
Под ред Темина, Казанцевой Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей. Руководство для врачей

Автор: Под ред Темина, Казанцевой
Название: Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей. Руководство для врачей
ISBN: 5225046037 ISBN-13(EAN): 9785225046033
Издательство: Медицина изд-во
Рейтинг:
Цена: 470.00 р.
Наличие на складе: Есть
Описание: В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития - его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.

 
 
Фаткуллин И.Ф., Зубаиров Д.М. Наследственные и приобретенные дефекты системы гемостаза

Автор: Фаткуллин И.Ф., Зубаиров Д.М.
Название: Наследственные и приобретенные дефекты системы гемостаза
ISBN: 5901712234 ISBN-13(EAN): 9785901712238
Издательство: МЕДпресс
Рейтинг:
Цена: 31.00 р.
Наличие на складе: Есть
Описание: В книге представлены характеристики основных материальных субстратов и ферментных систем гемостаза, описание их врожденных и приобретенных дефектов, клинических синдромов, особенности течения беременности и родов при наиболее изученных болезнях гемостаза, а также принципы современной терапии. Для врачей акушеров-гинекологов, анестезиологов-реаниматологов, трансфузиологов, а также врачей факультетов последипломного образования и студентов старших курсов медицинских вузов.

 
 
Инзель Т.Н. Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний

Автор: Инзель Т.Н.
Название: Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний
ISBN: 5998602765 ISBN-13(EAN): 9785998602764
Издательство: МИА изд.
Рейтинг:
Цена: 602.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: Известно, что недостаточное знакомство врачей с клиническими проявлениями врожденных аномалий, пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений, в частности с синдромами дисплазии соединительной ткани, порождает неоправданные диагностические трудности, ограничивает проведение рациональной терапии, лечение осложнений и организацию первичной профилактики ассоциированных заболеваний. Целью данной работы является возможная помощь врачам в их работе по диагностике заболеваний. Для врачей различных специальностей - терапевтов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, онкологов, хирургов, физиотерапевтов и др., а также студентов медицинских вузов.

 
 
Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание

Автор: Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев
Название: Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание
ISBN: 5970449814 ISBN-13(EAN): 9785970449813
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1231.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики. Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

 
 
Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев Национальное руководство. Наследственные болезни + CD

Автор: Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев
Название: Национальное руководство. Наследственные болезни + CD
ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 2205.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

 
 
Горбунова Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний

Автор: Горбунова
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
ISBN: 5876850764 ISBN-13(EAN): 9785876850768
Издательство: Специальная литература
Рейтинг:
Цена: 100.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)

 
 
Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов: Атлас-справочник

Автор: Суколин Г.И.
Название: Клиника наследственных дерматозов: Атлас-справочник
ISBN: 5951805384 ISBN-13(EAN): 9785951805386
Издательство: БИНОМ
Рейтинг:
Цена: 693.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: Атлас-справочник содержит описание 325 наследственных дерматозов и дерматозов с предполагаемым наследственным происхождением. В каждой нозологической форме кратко рассматривается этиология, патогенез, клиника и принципы лечения. Основное внимание уделено клиническим проявлениям патологии, наглядность которой представлена многочисленными (более 500) иллюстрациями как в черно-белом, так и в цветном изображении. Знание особенностей клинических проявлений генодерматозов поможет ориентироваться в многочисленных нозологических формах кожных болезней, выборе тактики обследования с целью установления диагноза, назначения адекватного лечения и наблюдения за больными и их семьями. Книга предназначена для дерматологов, генетиков, педиатров и врачей других специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики.

 
 
Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г. Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп.

Автор: Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г.
Название: Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп.
ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705
Издательство: СпецЛит
Рейтинг:
Цена: 544.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками. В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани. Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.

 
 
Беляков Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике

Автор: Беляков
Название: Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике
ISBN: 522503456X ISBN-13(EAN): 9785225034566
Издательство: Медицина изд-во
Рейтинг:
Цена: 692.00 р.
Наличие на складе: Есть

 
 
Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь

Автор: Новиков
Название: Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь
ISBN: 5824901481 ISBN-13(EAN): 9785824901481
Издательство: Триада-X
Рейтинг:
Цена: 662.00 р.
Наличие на складе: Отгружается в течение 3-7 дней
Описание: Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс) - болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Автор с благодарностью примет все замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме. Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.

 
 
Вавилова Т.П., Янушевич О.О., Островская И.Г. Слюна. Аналитические возможности и перспективы

Автор: Вавилова Т.П., Янушевич О.О., Островская И.Г.
Название: Слюна. Аналитические возможности и перспективы
ISBN: 5951805775 ISBN-13(EAN): 9785951805775
Издательство: БИНОМ
Рейтинг:
Цена: 308.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: В данной монографии изложены современные сведения о функциях смешанной слюны, роли ее белков и пептидов в поддержании гомеостаза полости рта. Особое внимание уделено специфике исследования смешанной слюны, приводятся оригинальные методики определения различных показателей, в том числе белкового спектра. Обсуждаются методы сбора, хранения и подготовки образцов слюны к исследованию. В книге подробно изложены результаты исследований зарубежных и отечественных ученых и дана интерпретация полученных данных, что позволяет оценить роль слюны как объекта диагностики наиболее распространенных заболеваний тканей ротовой полости и ряда органов. Книга рассчитана на врачей-стоматологов, аспирантов, клинических ординаторов и студентов стоматологических факультетов, а также врачей других специальностей.

 
 
Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста

Автор: Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю.
Название: Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста
ISBN: 5970459305 ISBN-13(EAN): 9785970459300
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1009.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней. Издание предназначено для неврологов, генетиков, а также врачей смежных специальностей - психиатров, офтальмологов, эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов.

 
 
Сухарева Г.Э. Диагностика и лечение врожденной и наследственной патологии сердечно-сосудистой системы у детей

Автор: Сухарева Г.Э.
Название: Диагностика и лечение врожденной и наследственной патологии сердечно-сосудистой системы у детей
ISBN: 5299010974 ISBN-13(EAN): 9785299010978
Издательство: СпецЛит
Рейтинг:
Цена: 2584.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Издание предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся по дисциплинам "Пропедевтика детских болезней", "Факультетская и госпитальная педиатрия", "Детская кардиология", врачей-интернов, клинических ординаторов, педиатров, детских кардиологов, терапевтов, кардиологов, специалистов общей практики - семейной медицины.

 
 
Кайбияйнен Т.М. Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ

Автор: Кайбияйнен Т.М.
Название: Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ
ISBN: 5980371400 ISBN-13(EAN): 9785980371401
Издательство: Спб МАПО
Рейтинг:
Цена: 449.00 р.
Наличие на складе: Отгружается в течение 1-10 дней
Описание: В книге содержатся материалы по общей генетике, генетике человека и наследственным болезням:изложены цитологические и молекулярные основы наследственности, дана классификация мутаций с примерами болезней, ими обусловленными, а также справочные материалы по наследственным заболеваниям человека и методам их диагностики; освещены различные методы профилактики патологии, медико-гененетического консультирования, охраны среды обитания человека и её эколого-генетического мониторинга; даётся обзор основных направлений развития генетики человека.Учебник хорошо иллюстрирован, содержит необходимый справочный материал –хронология открытий в генетике (медицинский аспект) и словарь терминов. Предназначен для аудиторной и самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений, содержит все разделы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине “Генетика человека с основами медицинской генетики”. Он также представляет интерес для студентов медицинских вузов, для студентов и преподавателей естественнонаучных учебных заведений, медицинских работников и практикующих врачей.

 
 
Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний

Автор: Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др
Название: Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний
ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602
Издательство: Н-Л
Рейтинг:
Цена: 272.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям.

 
 
Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней

Автор: Айламазян Э.К., Мозговая Е.В.
Название: Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней
ISBN: 5983223453 ISBN-13(EAN): 9785983223455
Издательство: МЕДпресс
Рейтинг:
Цена: 305.00 р.
Наличие на складе: Есть
Описание: Монография подготовлена коллективом авторов, создавших и многие годы обеспечивающих службу пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в таком мегаполисе, как Санкт-Петербург. Их богатый практический опыт, многочисленные оригинальные разработки по молекулярной и цитогенетической диагностике, алгоритмы пренатальной диагностики генных и хромосомных болезней на разных сроках беременности суммированы в данном издании. Данное издание предназначено для врачей акушеров-гинекологов, специалистов по медицинской генетике, организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери и ребенка. Оно может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов при изучении проблем этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных болезней человека.

 
 
  Приложение. Наследственные болезни. Национальное руководство.

Название: Приложение. Наследственные болезни. Национальное руководство.
ISBN: ISBN-13(EAN):
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 39.00 р.
Наличие на складе: Отгружается в течение 2-7 дней

 
 
Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии

Автор: Липовецкий Б.М.
Название: Наследственные дислипидемии
ISBN: 5906648070 ISBN-13(EAN): 9785906648075
Издательство: Н-Л
Рейтинг:
Цена: 502.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Книга знакомит с типами дислипидемий (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях. В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП — сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии. Данное руководство по наследственным дислипидемиям пополнит знания врачей по липидологии и позволит им более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза самых разных локализаций.

 
 


ООО "Фактор Книга " Тел:+7(495)980-12-16, www.fkbook.ru
Мобильная версия