Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. 9785907201248
Автор: Шамшинова А.М. Название: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва ISBN: 5225041663 ISBN-13(EAN): 9785225041663 Издательство: Медицина изд-во Рейтинг: Цена: 1459.00 р. Наличие на складе: Есть Описание: В руководстве даны современные представления об этиологии, патогенезе, диагностике и дифференциальной диагностике наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. Приведены классификации наследственных заболеваний сетчатки и синдромных поражений, включающих патологию зрительной системы. Подробно описаны клинические симптомы и течение наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва, а также современные методы диагностики функциональных нарушений, обусловливающих наряду с офтальмоскопической картиной фенотипические проявления наследственных болезней. Представлены последние данные генетики, определяющие новые направления в изучении наследственной патологии зрительной системы. Отражены поиски путей терапии, основанные на различных представлениях о патогенезе этих заболеваний в разное время. Для офтальмологов и электрофизиологов, биологов и генетиков, врачей всех специальностей и студентов медицинских академий и университетов.
Автор: Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев Название: Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание ISBN: 5970449814 ISBN-13(EAN): 9785970449813 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 1269.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.
В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
Автор: Инзель Т.Н. Название: Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний ISBN: 5998602765 ISBN-13(EAN): 9785998602764 Издательство: МИА изд. Рейтинг: Цена: 602.00 р. Наличие на складе: Есть (3 шт.) Описание: Известно, что недостаточное знакомство врачей с клиническими проявлениями врожденных аномалий, пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений, в частности с синдромами дисплазии соединительной ткани, порождает неоправданные диагностические трудности, ограничивает проведение рациональной терапии, лечение осложнений и организацию первичной профилактики ассоциированных заболеваний.
Целью данной работы является возможная помощь врачам в их работе по диагностике заболеваний.
Для врачей различных специальностей - терапевтов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, онкологов, хирургов, физиотерапевтов и др., а также студентов медицинских вузов.
Автор: Темин, Казанцева Название: Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей. Руководство для врачей ISBN: 5225046037 ISBN-13(EAN): 9785225046033 Издательство: Медицина изд-во Рейтинг: Цена: 505.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития - его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
Автор: Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Название: Наследственная патология органа зрения ISBN: 5919020253 ISBN-13(EAN): 9785919020257 Издательство: Авторский тираж Рейтинг: Цена: 960.00 р. Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: В издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз. Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения - атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания. Для удобства поиска клинико-генетического варианта наследственных заболеваний органа зрения материал объединен на основании преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Выделено девять основных групп моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные глаукомы. Издание будет интересно широкому кругу специалистов: офтальмологам, врачам-генетикам, биологам и может стать новым образовательным проектом для врачей в рамках глобальной инициативы по профилактике слепоты ВОЗ и Международного агентства по профилактике слепоты.
Автор: Фаткуллин И.Ф., Зубаиров Д.М. Название: Наследственные и приобретенные дефекты системы гемостаза ISBN: 5901712234 ISBN-13(EAN): 9785901712238 Издательство: МЕДпресс Рейтинг: Цена: 36.00 р. Наличие на складе: Есть Описание: В книге представлены характеристики основных материальных субстратов и ферментных систем гемостаза, описание их врожденных и приобретенных дефектов, клинических синдромов, особенности течения беременности и родов при наиболее изученных болезнях гемостаза, а также принципы современной терапии.
Для врачей акушеров-гинекологов, анестезиологов-реаниматологов, трансфузиологов, а также врачей факультетов последипломного образования и студентов старших курсов медицинских вузов.
Автор: Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г. Название: Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп. ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 544.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Суколин Г.И. Название: Клиника наследственных дерматозов: Атлас-справочник ISBN: 5951805384 ISBN-13(EAN): 9785951805386 Издательство: БИНОМ Рейтинг: Цена: 693.00 р. Наличие на складе: Есть (3 шт.) Описание: Атлас-справочник содержит описание 325 наследственных дерматозов и дерматозов с предполагаемым наследственным происхождением. В каждой нозологической форме кратко рассматривается этиология, патогенез, клиника и принципы лечения. Основное внимание уделено клиническим проявлениям патологии, наглядность которой представлена многочисленными (более 500) иллюстрациями как в черно-белом, так и в цветном изображении.
Знание особенностей клинических проявлений генодерматозов поможет ориентироваться в многочисленных нозологических формах кожных болезней, выборе тактики обследования с целью установления диагноза, назначения адекватного лечения и наблюдения за больными и их семьями.
Книга предназначена для дерматологов, генетиков, педиатров и врачей других специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики.
Автор: Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Название: Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста ISBN: 5970459305 ISBN-13(EAN): 9785970459300 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 1040.00 р. Наличие на складе: Отгружается в течение 2-7 дней Описание: Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней.
Издание предназначено для неврологов, генетиков, а также врачей смежных специальностей - психиатров, офтальмологов, эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов.
Автор: Бочков, Гинтер Название: Национальное руководство. Наследственные болезни CD ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 2450.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Автор: Шабалов Н.П. Арсентьев В.Г., Баранов В.С. Название: Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей ISBN: 5299006179 ISBN-13(EAN): 9785299006179 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 408.00 р. Наличие на складе: Отгружается в течение 1-14 дней Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике и лечению наследственных заболеваний соединительной ткани и сопряженных с ними полиорганных нарушений у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Вавилова Т.П., Янушевич О.О., Островская И.Г. Название: Слюна. Аналитические возможности и перспективы ISBN: 5951805775 ISBN-13(EAN): 9785951805775 Издательство: БИНОМ Рейтинг: Цена: 308.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: В данной монографии изложены современные сведения о функциях смешанной слюны, роли ее белков и пептидов в поддержании гомеостаза полости рта. Особое внимание уделено специфике исследования смешанной слюны, приводятся оригинальные методики определения различных показателей, в том числе белкового спектра. Обсуждаются методы сбора, хранения и подготовки образцов слюны к исследованию. В книге подробно изложены результаты исследований зарубежных и отечественных ученых и дана интерпретация полученных данных, что позволяет оценить роль слюны как объекта диагностики наиболее распространенных заболеваний тканей ротовой полости и ряда органов.
Книга рассчитана на врачей-стоматологов, аспирантов, клинических ординаторов и студентов стоматологических факультетов, а также врачей других специальностей.
Автор: Сухарева Г.Э. Название: Диагностика и лечение врожденной и наследственной патологии сердечно-сосудистой системы у детей ISBN: 5299010974 ISBN-13(EAN): 9785299010978 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 2584.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Издание предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся по дисциплинам "Пропедевтика детских болезней", "Факультетская и госпитальная педиатрия", "Детская кардиология", врачей-интернов, клинических ординаторов, педиатров, детских кардиологов, терапевтов, кардиологов, специалистов общей практики - семейной медицины.
Автор: Кайбияйнен Т.М. Название: Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ ISBN: 5980371400 ISBN-13(EAN): 9785980371401 Издательство: Спб МАПО Рейтинг: Цена: 449.00 р. Наличие на складе: Отгружается в течение 1-10 дней Описание: В книге содержатся материалы по общей генетике, генетике человека и наследственным болезням:изложены цитологические и молекулярные основы наследственности, дана классификация мутаций с примерами болезней, ими обусловленными, а также справочные материалы по наследственным заболеваниям человека и методам их диагностики; освещены различные методы профилактики патологии, медико-гененетического консультирования, охраны среды обитания человека и её эколого-генетического мониторинга; даётся обзор основных направлений развития генетики человека.Учебник хорошо иллюстрирован, содержит необходимый справочный материал –хронология открытий в генетике (медицинский аспект) и словарь терминов. Предназначен для аудиторной и самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений, содержит все разделы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине “Генетика человека с основами медицинской генетики”. Он также представляет интерес для студентов медицинских вузов, для студентов и преподавателей естественнонаучных учебных заведений, медицинских работников и практикующих врачей.
Автор: Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др Название: Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 272.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям.
Автор: Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Название: Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней ISBN: 5983223453 ISBN-13(EAN): 9785983223455 Издательство: МЕДпресс Рейтинг: Цена: 360.00 р. Наличие на складе: Есть Описание: Монография подготовлена коллективом авторов, создавших и многие годы обеспечивающих службу пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в таком мегаполисе, как Санкт-Петербург. Их богатый практический опыт, многочисленные оригинальные разработки по молекулярной и цитогенетической диагностике, алгоритмы пренатальной диагностики генных и хромосомных болезней на разных сроках беременности суммированы в данном издании. Данное издание предназначено для врачей акушеров-гинекологов, специалистов по медицинской генетике, организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери и ребенка. Оно может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов при изучении проблем этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных болезней человека.
Автор: Манухин, Л. В. Акуленко, М. И. Кузнецов Название: Пропедевтика пренатальной медицины : руководство для врачей ISBN: 5970432490 ISBN-13(EAN): 9785970432495 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 405.00 р. Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Книга посвящена важнейшим аспектам пренатальной медицины — основам эмбриологии и становления взаимоотношений матери и плода, представлениям о формировании плодово-плацентарного комплекса, этиологическим и патогенетическим аспектам патологических состояний системы мать-плацента-плод и методам ее оценки. Она создана в результате глубокого анализа собственного опыта и сведений по различным аспектам перинатологии, представленных в ведущих отечественных и зарубежных научно-практических монографиях. Значительное внимание уделено основам представлений о возникновении врожденных наследственных заболеваний, тератологии, внутриутробного инфицирования и плацентарной недостаточности. Предложены алгоритм обследования и тактика ведения беременных с различными формами нарушения состояния плода. Изложены основы обучения для специалистов и организации отделений пренатальной диагностики.
Издание предназначено для акушеров-гинекологов, неонатологов, организаторов службы охраны материнства и детства.
Автор: Липовецкий Б.М. Название: Наследственные дислипидемии ISBN: 5906648070 ISBN-13(EAN): 9785906648075 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 502.00 р. Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Книга знакомит с типами дислипидемий (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях. В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП — сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии.
Данное руководство по наследственным дислипидемиям пополнит знания врачей по липидологии и позволит им более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза самых разных локализаций.
ООО "Фактор Книга " Тел:+7(495)980-12-16, www.fkbook.ru