Поиск книг
Найти
 
Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. 9785906648501

Варианты приобретения
Цена: 1335р.

Кол-во:
Наличие: Есть (3 шт.)

Добавить в корзину


в Мои желания
Автор: Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К.
Название: Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы.
Издательство: Н-Л
Классификация: Лабораторная медицина
Гинекология
эмбриология, генетика
Неонатология
Наследственные и врожденные болезни
Репродуктивная медицина и планирование беременности
Детская эндокринология, репродуктивное здоровье
гистологические  и морфологические исследования
цитологические исследования
ISBN: 590664850X
ISBN-13(EAN): 9785906648501
Обложка: Твердый переплет
Страницы: 471
Вес: 0.696 кг.
Дата издания: 2017
Рейтинг:
Описание: В монографии суммируются итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ НИИ акушерства, гинекологи и репродуктологии им. Д.О. Отта по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и в России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики - самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных болезней (генный и хромосомных) и врожденных пороков развития. Книга предназначена для врачей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, для специалистов всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистов по лабораторной генетике (цитогенетиков, молекулярных биологов, биохимиков, биоинформатиков). Издание может представлять интерес для организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери, ребенка, для врачей клиник вспомогательных репродуктивных технологий. Она может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов, изучающих основы нормального и патологического эмбриогенеза человека, этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.
Дополнительное описание:

Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. Атлас-справочник

Автор: Хлебникова О.В., Дадали Е.Л.
Название: Наследственная патология органа зрения. Атлас-справочник
ISBN: 5919020253 ISBN-13(EAN): 9785919020257
Издательство: Авторский тираж
Рейтинг:
Цена: 900.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: В издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз. Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения - атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания. Для удобства поиска клинико-генетического варианта наследственных заболеваний органа зрения материал объединен на основании преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Выделено девять основных групп моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные глаукомы. Издание будет интересно широкому кругу специалистов: офтальмологам, врачам-генетикам, биологам и может стать новым образовательным проектом для врачей в рамках глобальной инициативы по профилактике слепоты ВОЗ и Международного агентства по профилактике слепоты.

 
 
Инзель Т.Н. Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний

Автор: Инзель Т.Н.
Название: Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний
ISBN: 5998602765 ISBN-13(EAN): 9785998602764
Издательство: МИА
Рейтинг:
Цена: 611.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Известно, что недостаточное знакомство врачей с клиническими проявлениями врожденных аномалий, пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений, в частности с синдромами дисплазии соединительной ткани, порождает неоправданные диагностические трудности, ограничивает проведение рациональной терапии, лечение осложнений и организацию первичной профилактики ассоциированных заболеваний. Целью данной работы является возможная помощь врачам в их работе по диагностике заболеваний. Для врачей различных специальностей - терапевтов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, онкологов, хирургов, физиотерапевтов и др., а также студентов медицинских вузов.

 
 
Белозеров Ю.М. Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы

Автор: Белозеров Ю.М.
Название: Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы
ISBN: 5945872555 ISBN-13(EAN): 9785945872554
Издательство: Джангар
Рейтинг:
Цена: 750.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: В книге изложено более 400 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов в алфавитном порядке, с указанием клинического синопсиса и подробным изложением особенностей поражения сердца. Книга предназначена для педиатров, детских кардиологов, семейных врачей, врачей функциональной и ультразвуковой диагностики, а также научным работникам, преподавателям и студентам старших курсов медицинских вузов. Несомненно, книга будет полезна клиническим генетикам.

 
 
Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев Национальное руководство. Наследственные болезни + CD

Автор: Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев
Название: Национальное руководство. Наследственные болезни + CD
ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 2353.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

 
 
Темин Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей

Автор: Темин
Название: Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей
ISBN: 5225046037 ISBN-13(EAN): 9785225046033
Издательство: Медицина изд-во
Рейтинг:
Цена: 430.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития - его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.

 
 
Фаткуллин И.Ф., Зубаиров Д.М. Наследственные и приобретенные дефекты системы гемостаза

Автор: Фаткуллин И.Ф., Зубаиров Д.М.
Название: Наследственные и приобретенные дефекты системы гемостаза
ISBN: 5901712234 ISBN-13(EAN): 9785901712238
Издательство: МЕДпресс
Рейтинг:
Цена: 33.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: В книге представлены характеристики основных материальных субстратов и ферментных систем гемостаза, описание их врожденных и приобретенных дефектов, клинических синдромов, особенности течения беременности и родов при наиболее изученных болезнях гемостаза, а также принципы современной терапии. Для врачей акушеров-гинекологов, анестезиологов-реаниматологов, трансфузиологов, а также врачей факультетов последипломного образования и студентов старших курсов медицинских вузов.

 
 
Новиков Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь

Автор: Новиков
Название: Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь
ISBN: 5824901481 ISBN-13(EAN): 9785824901481
Издательство: Триада-X
Рейтинг:
Цена: 662.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс) - болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Автор с благодарностью примет все замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме. Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.

 
 
Шабалов Н.П. Арсентьев В.Г., Баранов В.С. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей

Автор: Шабалов Н.П. Арсентьев В.Г., Баранов В.С.
Название: Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей
ISBN: 5299006179 ISBN-13(EAN): 9785299006179
Издательство: СпецЛит
Рейтинг:
Цена: 451.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками. В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике и лечению наследственных заболеваний соединительной ткани и сопряженных с ними полиорганных нарушений у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани. Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.

 
 
Вавилова Т.П., Янушевич О.О., Островская И.Г. Слюна. Аналитические возможности и перспективы

Автор: Вавилова Т.П., Янушевич О.О., Островская И.Г.
Название: Слюна. Аналитические возможности и перспективы
ISBN: 5951805775 ISBN-13(EAN): 9785951805775
Издательство: БИНОМ
Рейтинг:
Цена: 308.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: В данной монографии изложены современные сведения о функциях смешанной слюны, роли ее белков и пептидов в поддержании гомеостаза полости рта. Особое внимание уделено специфике исследования смешанной слюны, приводятся оригинальные методики определения различных показателей, в том числе белкового спектра. Обсуждаются методы сбора, хранения и подготовки образцов слюны к исследованию. В книге подробно изложены результаты исследований зарубежных и отечественных ученых и дана интерпретация полученных данных, что позволяет оценить роль слюны как объекта диагностики наиболее распространенных заболеваний тканей ротовой полости и ряда органов. Книга рассчитана на врачей-стоматологов, аспирантов, клинических ординаторов и студентов стоматологических факультетов, а также врачей других специальностей.

 
 
Кайбияйнен Т.М. Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ

Автор: Кайбияйнен Т.М.
Название: Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ
ISBN: 5980371400 ISBN-13(EAN): 9785980371401
Издательство: Спб МАПО
Рейтинг:
Цена: 525.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)

 
 
Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста

Автор: Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю.
Название: Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста
ISBN: 5970448559 ISBN-13(EAN): 9785970448557
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1020.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней. Издание предназначено неврологам, генетикам, а также врачам смежных специальностей - психиатрам, офтальмологам, эндокринологам, кардиологам, сурдологам и другим специалистам.

 
 
Баранов Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственнх и врожденных заболеваний

Автор: Баранов
Название: Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственнх и врожденных заболеваний
ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602
Издательство: Н-Л
Рейтинг:
Цена: 226.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям.

 
 
Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов: Атлас-справочник

Автор: Суколин Г.И.
Название: Клиника наследственных дерматозов: Атлас-справочник
ISBN: 5951805384 ISBN-13(EAN): 9785951805386
Издательство: БИНОМ
Рейтинг:
Цена: 693.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Атлас-справочник содержит описание 325 наследственных дерматозов и дерматозов с предполагаемым наследственным происхождением. В каждой нозологической форме кратко рассматривается этиология, патогенез, клиника и принципы лечения. Основное внимание уделено клиническим проявлениям патологии, наглядность которой представлена многочисленными (более 500) иллюстрациями как в черно-белом, так и в цветном изображении. Знание особенностей клинических проявлений генодерматозов поможет ориентироваться в многочисленных нозологических формах кожных болезней, выборе тактики обследования с целью установления диагноза, назначения адекватного лечения и наблюдения за больными и их семьями. Книга предназначена для дерматологов, генетиков, педиатров и врачей других специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики.

 
 
Айламазян Э.К., Мозговая Е.В. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней

Автор: Айламазян Э.К., Мозговая Е.В.
Название: Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней
ISBN: 5983223453 ISBN-13(EAN): 9785983223455
Издательство: МЕДпресс
Рейтинг:
Цена: 332.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: Монография подготовлена коллективом авторов, создавших и многие годы обеспечивающих службу пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в таком мегаполисе, как Санкт-Петербург. Их богатый практический опыт, многочисленные оригинальные разработки по молекулярной и цитогенетической диагностике, алгоритмы пренатальной диагностики генных и хромосомных болезней на разных сроках беременности суммированы в данном издании. Данное издание предназначено для врачей акушеров-гинекологов, специалистов по медицинской генетике, организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери и ребенка. Оно может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов при изучении проблем этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных болезней человека.

 
 
Беляков Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике

Автор: Беляков
Название: Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике
ISBN: 522503456X ISBN-13(EAN): 9785225034566
Издательство: Медицина изд-во
Рейтинг:
Цена: 692.00 р.
Наличие на складе: Есть

 
 
Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г. Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп.

Автор: Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г.
Название: Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп.
ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705
Издательство: СпецЛит
Рейтинг:
Цена: 602.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками. В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани. Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.

 
 
Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии

Автор: Липовецкий Б.М.
Название: Наследственные дислипидемии
ISBN: 5906648070 ISBN-13(EAN): 9785906648075
Издательство: Н-Л
Рейтинг:
Цена: 414.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Книга знакомит с типами дислипидемий (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях. В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП — сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии. Данное руководство по наследственным дислипидемиям пополнит знания врачей по липидологии и позволит им более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза самых разных локализаций.

 
 
  Приложение. Наследственные болезни. Национальное руководство.

Название: Приложение. Наследственные болезни. Национальное руководство.
ISBN: ISBN-13(EAN):
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 41.00 р.
Наличие на складе: Отгружается в течение 2-7 дней

 
 
Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание

Автор: Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев
Название: Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание
ISBN: 5970449814 ISBN-13(EAN): 9785970449813
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1160.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики. Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

 
 
Горбунова Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний

Автор: Горбунова
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
ISBN: 5876850764 ISBN-13(EAN): 9785876850768
Издательство: Специальная литература
Рейтинг:
Цена: 100.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)

 
 


ООО "Фактор Книга " Тел:+7(495)980-12-16, www.fkbook.ru
Мобильная версия