Автор: Егоров Е.А., А.В. Куроедов
Название: Национальное руководство. Первичная открытоугольная глаукома
ISBN: 5970476617 ISBN-13(EAN): 9785970476611
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 5069.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Проблемы глаукомы были и остаются наиболее социально значимыми в современной офтальмологии. Сохраняющиеся сложности своевременного обнаружения глаукомы на начальной стадии, особенности прогрессирования болезни с учетом прогредиентных характеристик течения, колоссальное количество пациентов с разнородной клинической структурой заболевания и масштабная социальная нагрузка диктуют необходимость выработки более пристального, логичного, системного и структурированного подхода к лечению таких пациентов. В руководстве подчеркнута особая важность фундаментальных и прикладных исследований, направленных на сохранение зрительных функций у пациентов с глаукомой. На современном этапе особую значимость приобретают внедрение эффективной модели к организации диспансерного наблюдения, подготовка организационно-методического обеспечения и реабилитация пациентов с этой патологией. В книге представлены все основные базовые и новейшие направления диагностики и лечения, используемые в современной глаукоматологии. Издание предназначено врачам-офтальмологам (клиницистам и научным сотрудникам), слушателям системы дополнительного последипломного образования, клиническим ординаторам, аспирантам и студентам медицинских вузов.

Автор: Айламазян Э.К., Серов В.Н., Радзинский В.Е.
Название: Национальное руководство. Акушерство. Краткое издание
ISBN: 5970461040 ISBN-13(EAN): 9785970461044
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1584.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Издание представляет собой сокращенную версию книги "Акушерство. Национальное руководство", вышедшей в 2007 г. под эгидой Российского общества акушеров-гинекологов и Ассоциации медицинских обществ по качеству. Содержит современную и актуальную информацию о методах диагностики, лечения и профилактики основных заболеваний беременных, о ведении физиологической и патологической беременности. В переработке руководства приняли участие ведущие специалисты акушеры-гинекологи. В редакционный совет вошли главные специалисты-эксперты Минздравсоцразвития России, руководители профессиональных медицинских обществ, академики РАН и РАМН, руководители научно-исследовательских учреждений и медицинских вузов. Актуальность издания этой книги определяется ограниченным выбором на рынке медицинской литературы отечественных компактных руководств такого уровня для повседневного использования врачами. Руководство предназначено врачам женских консультаций, родильных домов, работникам фельдшерско-акушерских пунктов, студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам и аспирантам.

Автор: Гельфанд Б.Р., Кириенко А.И., Хачатрян Н.Н.
Название: Абдоминальная хирургическая инфекция : Российские национальные рекомендации
ISBN: 589481927X ISBN-13(EAN): 9785894819273
Издательство: МИА изд.
Рейтинг:
Цена: 540.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: В подготовке новой редакции национальных клинических рекомендаций приняли участие эксперты различных специальностей. В рекомендациях обобщены современные концепции и мировой опыт диагностики и лечения абдоминальных хирургических инфекций. Представлены рекомендации по оперативному пособию, определено место и показания к лапароскопическим методам при различных формах абдоминальных инфекций. Включены новые разделы по анестезиологическому обеспечению и нутритивной поддержке. Прогрессирующий рост резистентности грамотрицательной флоры потребовал пересмотра ряда терапевтических схем для лечения абдоминальных инфекций. Даны дифференцированные рекомендации для лечения негоспитальной и госпитальной форм абдоминальных инфекций. Все рекомендации и схемы лечения даны с позиций доказательной медицины. Для хирургов, анестезиологов-реаниматологов, клинических фармакологов и других врачей лечебно-диагностических учреждений.

Автор: Шляхто Е.В.
Название: Национальное руководство. Кардиология. Краткое издание
ISBN: 5970475378 ISBN-13(EAN): 9785970475379
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 2376.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: Краткое издание национального руководства по кардиологии в сжатой форме содержит современную информацию об основных аспектах сердечно-сосудистых заболеваний. В руководстве освещены вопросы клинической картины, диагностики и лечения, как консервативного (в том числе в разделах, посвященных клинической фармакологии), так и хирургического. Отдельные главы посвящены коморбидным проблемам, таким как беременность и сердечно-сосудистые заболевания, психологические и психиатрические аспекты кардиологической патологии, которые требуют совместной работы кардиологов и акушеров-гинекологов, психотерапевтов. Также уделено внимание основам сердечно-легочной реанимации, медико-социальной экспертизе в кардиологии, спортивной медицине, кардиореабилитации. Издание предназначено для широкого круга специалистов: кардиологов, терапевтов, кардиохирургов, врачей функциональной диагностики и общей практики, а также для только начинающих свой путь к вершинам профессии клинических ординаторов и аспирантов. 2-е издание, дополненное и переработанное.

Автор: Ерпулёва, А. И. Чубарова
Название: Парентеральное и энтеральное питание детей: практические рекомендации
ISBN: 5970439924 ISBN-13(EAN): 9785970439920
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1094.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: В руководстве представлены современные методы назначения нутритивной поддержки детей с различными заболеваниями. В книге подробно рассмотрены симптомы нарушения питания у детей, связанные с тяжелыми заболеваниями, проведением оперативных вмешательств, невозможностью питаться естественным (физиологическим) путем. Современные методики назначения энтерального и парентерального питания проанализированы с позиций национальных и международных клинических рекомендаций. Авторы надеются, что данное руководство будет активным помощником в ежедневной практической деятельности врачей. Книга нацелена на широкую аудиторию и рекомендована врачам-педиатрам, врачам интенсивной терапии, детским хирургам, руководителям детских стационаров, заведующим отделениями педиатрического и хирургического профиля, врачам различных специальностей, интернам, ординаторам, аспирантам, студентам педиатрических факультетов медицинских вузов.

Автор: Затевахин И.И. , А.И. Кириенко
Название: Национальное руководство. Сосудистая хирургия В.С. Савельева. Краткое издание
ISBN: 5970465364 ISBN-13(EAN): 9785970465363
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 1930.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Второе издание руководства по сосудистой хирургии носит имя академика В.С. Савельева, личность которого будет оказывать влияние на работу хирургов в обозримом будущем. В книге существенно переработаны большинство глав, отражены результаты современных научных исследований и актуальные клинические рекомендации. Появились новые авторы и новые разделы. В конце глав представлены ключевые моменты, что поможет читателю сконцентрировать внимание на основных аспектах проблемы. Руководство предназначено врачам-хирургам, интернам, клиническим ординаторам, аспирантам, студентам старших курсов медицинских вузов.

Автор: Ющук Н.Д. , Ю.Я. Венгеров
Название: Национальное руководство. Инфекционные болезни.- 3-е издание
ISBN: 5970474819 ISBN-13(EAN): 9785970474815
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 5360.00 р.
Наличие на складе: Есть (3 шт.)
Описание: Национальное руководство “Инфекционные болезни” содержит современную информацию об организации службы инфекционной помощи в России, методах диагностики и лечения инфекционных болезней. В книге впервые приведены рекомендации по основным клиническим синдромам, изложены свойства возбудителя, эпидемиология, профилактика, патогенез, клиническая картина, диагностика, лечение инфекционных и паразитарных болезней, включая новые нозоформы, ставшие актуальными в XXI в. В третье издание внесены изменения в связи с пандемией коронавирусной инфекции, описанием новых форм боррелиоза и менингококковой инфекции, отличающихся значительными клинико-патогенетическими особенностями, а также внедрением в практику новых высокоэффективных противовирусных препаратов для лечения хронического гепатита С. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Предназначено инфекционистам, семейным врачам, врачам общей практики, студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам.

Автор: Заболотских И.Б. , Проценко Д.Н.
Название: Национальное руководство. Интенсивная терапия. В 2 тт. Т1
ISBN: 5970471909 ISBN-13(EAN): 9785970471906
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 4752.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: Второе издание национального руководства «Интенсивная терапия» содержит современную информацию о диагностике и лечении критических состояний различной этиологии и патогенеза. Особое внимание уделено особенностям интенсивной терапии в периоперационный период у пациентов с сопутствующими заболеваниями. Благодаря объединению усилий ведущих специалистов России удалось отразить согласованную позицию по актуальным вопросам современной реаниматологии и интенсивной терапии и учесть сведения доказательной медицины. Все главы прошли этап независимого рецензирования. Издание предназначено, прежде всего, анестезиологам-реаниматологам, а также врачам всех специальностей, студентам старших курсов медицинских вузов, клиническим ординаторам, аспирантам. 2-е издание, переработанное и дополненное.

Автор: Кузнецова О.Ю. , О.М. Лесняк, Е.В. Фролов
Название: Национальное руководство. Общая врачебная практика. Краткое издание
ISBN: 5970469734 ISBN-13(EAN): 9785970469736
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 3010.00 р.
Наличие на складе: Есть (2 шт.)
Описание: Издание является краткой версией обширного двухтомного национального руководства для врачей общей практики, изданного в 2020 г., и содержит более компактное изложение основных глав, посвященных диагностике, клинике и ведению заболеваний и состояний, которые чаще всего встречаются в практике семейного врача, включая охрану здоровья женщин и детей и описание основных практических навыков. Руководство предназначено врачам общей практики (семейным врачам), участковым терапевтам, педиатрам и другим специалистам, работающим в первичном звене здравоохранения, а также студентам медицинских вузов, ординаторам и аспирантам.

Автор: Рукавицын О.А.
Название: Национальное руководство. Гематология
ISBN: 597045270X ISBN-13(EAN): 9785970452707
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 4435.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Национальное руководство по гематологии содержит всестороннюю информацию о диагностике и лечении болезней системы крови, направленную на облегчение трансляции неуклонно обновляющихся знаний в практическую деятельность врача.В книге проанализирован широкий спектр современных данных по этиологии, патогенезу, классификации, характеру клинического течения, эволюции и прогнозу злокачественных онкогематологических заболеваний.Даны основные представления об общих подходах к патологоанатомической и иммунологической диагностике. Освещены проблемыгемостаза, анемий, тромбоцитопений, а также заболеваний, обусловленных нарушением регуляции системы комплемента. По всем нозологическим формам на основе результатов доказательной медицины разработаны актуальные алгоритмы лечения и отдельно указаны подробные схемы лекарственной терапии и показания к лучевой терапии.Изложены принципы трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и переливания компонентов крови. Тщательно рассмотрены критерии оценки ответа на терапию с учетом международных стандартов. Приведены особенности гематологии детского возраста. Большое внимание уделено проблемам и перспективам организации гематологической помощи в России, а также вопросам гематологического образования.Дополнительно отражены наиболее важные осложнения и последствия (включая отдаленные) противоопухолевой терапии, неотложные состояния, ведение болевого синдрома, тошноты и рвоты, а также парентеральное питание в гематологической практике. Обсуждены также особенности амбулаторного ведения больных и сведения о роли и возможностях интегративной медицины в гематологии. Издание предназначено врачам-гематологам, онкологам, терапевтам, интернам, клиническим ординаторам и аспирантам медицинских вузов.

Автор: Бельмер С.В. , А.Ю. Разумовский, Хавкин
Название: Национальное руководство. Детская гастроэнтерология
ISBN: 5970469904 ISBN-13(EAN): 9785970469903
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 4700.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Книга написана ведущими специалистами в области детской гастроэнтерологии и посвящена современным представлениям о болезнях органов пищеварения у детей. Издание адресовано широкому кругу читателей, в первую очередь педиатрам, детским хирургам, семейным врачам, гастроэнтерологам. Рекомендовано студентам, интернам, ординаторам, аспирантам, проходящим обучение на педиатрических факультетах медицинских вузов.

Автор: Савельева Г.М. , Сухих Г.Т., Серов В.Н.
Название: Национальное руководство. Акушерство.- 2-е изд перераб и доп
ISBN: 5970466328 ISBN-13(EAN): 9785970466322
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 5190.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей, научных редакторов и рецензентов участвовали ведущие специалисты акушеры-гинекологи - сотрудники Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России, НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Российского университета дружбы народов, Российской медицинской академии последипломного образования, Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И. Евдокимова и др. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено врачам женских консультаций, родильных домов, работникам фельдшерско-акушерских пунктов, студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам. 2-е издание, переработанное и дополненное.

Автор: Яворовский А.Г. , Ю.С. Полушин
Название: Национальное руководство. Анестезиология.- 2-е изд перераб и доп
ISBN: 5970472751 ISBN-13(EAN): 9785970472750
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 5544.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Второе издание руководства содержит актуальную и современную информацию обо всех существующих видах и методах общей и местной анестезии, новых анестетиках, гипнотиках, анальгетиках, мышечных релаксантах, антихолинэстеразных и реверсивных агентах, адъювантах, инфузионно-трансфузионных средствах, их фармакокинетике и фармакодинамике, новых технических устройствах и средствах для искусственной вентиляции легких и поддержания проходимости дыхательных путей, мониторинге и др. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие специалисты-анестезиологи. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено анестезиологам-реаниматологам, хирургам, трансфузиологам, врачам смежных специальностей, интернам, клиническим ординаторам, аспирантам.

Автор: Каприн А.Д. , Л.А. Ашрафян, И.С. Стилиди
Название: Национальное руководство. Онкогинекология
ISBN: 597047343X ISBN-13(EAN): 9785970473436
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 2534.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: В руководстве представлены современные данные об этиологии и патогенезе, диагностике и лечении предрака и злокачественных новообразований женских половых органов. Освещены особенности клинической картины, варианты лечения злокачественных опухолей с учетом последних международных классификаций. Обсуждены возможные ошибки на этапах диагностики и лечения. Особое внимание уделено вопросам реабилитации и паллиативной помощи. Руководство отражает современное состояние проблемы онкогинекологии благодаря участию в авторском коллективе ведущих специалистов страны. Издание предназначено онкологам, гинекологам, рентгенологам, хирургам, врачам смежных специальностей, а также студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам.

Автор: Кузнецова О.Ю. , Лесняк О.М., Фролов Е.В.
Название: Национальное руководство. Общая врачебная практика. В 2 томах. Том 2. - 2-е изд., перераб. и доп.
ISBN: 5970455210 ISBN-13(EAN): 9785970455210
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 3168.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Первое издание национального руководства "Общая врачебная практика" вышло в 2013 г. и оказалось очень важным ресурсом для подготовки врачей общей практики (семейных врачей), потребность в которых возрастает с каждым годом. Настоящее издание сохранило структуру, предложенную авторским коллективом ранее, и включает фактически все разделы клинической медицины, входящие в компетенцию врача общей практики (семейного врача), которые изложены с учетом современных рекомендаций на основе доказательной медицины и с акцентом на первичную медико-санитарную помощь. Руководство издано в двух томах. Во втором томе приведены современные сведения о принципах диагностики, профилактики и ведения пациентов с заболеваниями и со стояниями, наиболее часто встречающимися в практике семейного врача. Среди них не только болезни внутренних органов, но также патология нервной системы, органа зрения, ЛОР-органов, инфекционные заболевания и др. Особое внимание уделено здоровью детей и подростков, беременных, а также пожилых пациентов. Обсуждены вопросы паллиативной помощи в общей врачебной практике, а также состояния, требующие оказания экстренной и неотложной помощи в условиях первичной медико-санитарной помощи. Отдельная глава посвящена проведению различных манипуляций, которыми должен владеть врач общей практики. В подготовке данного издания в качестве авторов и рецензентов принимали участие ведущие специалисты в области общей врачебной практики (семейной медицины), а также специалисты в других областях клинической медицины. Руководство прошло этап независимого рецензирования. Предназначено врачам общей практики (семейным врачам), другим врачам, принимающим участие в оказании первичной медико-санитарной помощи, а также ординаторам и аспирантам медицинских вузов.

Автор: Улумбекова Г.Э. , В.А. Медик
Название: Национальное руководство. Медицинская информатика в общественном здоровье и организации здравоохранения.- 3-е изд
ISBN: 5970470236 ISBN-13(EAN): 9785970470237
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 10699.00 р.
Наличие на складе: Отгружается в течение 2-7 дней
Описание: Третье издание национального руководства "Медицинская информатика в общественном здоровье и организации здравоохранения" подготовлено вслед за вторым изданием (2022 г.) в связи с необходимостью расширить представления организаторов здравоохранения в области медицинской информатики в условиях ускорения темпов цифровой трансформации отрасли. Книга написана 85 авторами - ведущими специалистами в сфере демографии, здравоохранения, экономики и управления. Она состоит из 7 частей и 77 глав. По сравнению со вторым изданием в книге появилась новая, "0" часть "Медицинская информатика - основа организации здравоохранения и клинической практики". В ней описаны архитектура и содержание дисциплины, процесс получения и представления новых знаний, тренды развития биомедицинской информатики; сформулированы проблемы на пути цифровизации российского здравоохранения и предложены пути их преодоления. В первой части даны итоговая оценка системы здравоохранения страны, предложения по ее развитию до 2025 г. и анализ уроков пандемии COVID-19. Во второй части рассмотрены показатели здоровья населения, демографические показатели и социально-экономические условия в нашей стране. В третьей части описано состояние системы здравоохранения на макроуровне, в четвертой - организация медицинской помощи на уровне отдельных служб, в пятой - на уровне медицинской организации, включая вопросы информатизации. В шестой части предложены рекомендации по современным методам управления в здравоохранении. Руководство содержит исчерпывающую информацию о результатах, состоянии и деятельности системы здравоохранения РФ, внешних факторах, влияющих на работу отрасли, а также об особенностях управления в этой сфере. Материал структурирован, сопровождается 128 таблицами и 384 рисунками. Руководство предназначено организаторам здравоохранения, врачам всех специальностей, экономистам и демографам.

Автор: Лебеденко И. Ю. , С. Д. Арутюнов, А. Н. Р
Название: Национальное руководство. Ортопедическая стоматология. В 2 т. — Т. 2
ISBN: 5970486809 ISBN-13(EAN): 9785970486801
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 5544.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: В двухтомном национальном руководстве "Ортопедическая стоматология" изложены и проиллюстрированы новейшие методы диагностики патологий жевания и речи, эстетических параметров, определения состояния мышечно-суставной функции в гармонии с окклюзией зубных рядов и движениями нижней челюсти. Освещены многие важные для практикующего врача стоматолога-ортопеда вопросы врачебной тактики и техники: протезирование на имплантатах, зубные протезы из диоксида циркония, современных композитов, гибридной керамики, сплавов титана и золота, эпитезы, виниры, вантовое шинирование, 3D-методики диагностики, планирования и макетирования протезов, CAD/CAM-технологии их изготовления, особенности протезирования пожилых пациентов, больных сахарным диабетом, спортсменов, музыкантов-трубачей, правила применения аппаратов: Т-scan, Оsstell, артикуляторов; методы обезболивания, алгоритмы оказания экстренной и неотложной медицинской помощи в клинике ортопедической стоматологии, организационно-правовые аспекты, современные медицинские информационные системы в ортопедической стоматологии, электронная история болезни, дентальное фото; приведена другая полезная информация. Во втором издании существенно обновлено содержание большинства разделов книги, введена специальная нумерация разделов, таблиц и рисунков для лучшей навигации по объемному научно-практическому материалу. Издание предназначено опытным врачам-стоматологам и начинающим специалистам, ординаторам и аспирантам, студентам, зубным техникам и ассистентам стоматолога, интересующимся ортопедической стоматологией, а также будет полезно организаторам здравоохранения и специалистам страховых компаний.

Автор: Персин Л.С.
Название: Национальное руководство. Ортодонтия. В 2 т. Т. 2. Лечение зубочелюстных аномалий
ISBN: 5970454095 ISBN-13(EAN): 9785970454091
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 4752.00 р.
Наличие на складе: Есть (1 шт.)
Описание: Руководство посвящено лечению зубочелюстных аномалий. В нем описаны основные методы лечения: ортодонтический, хирургический, протетический, физиотерапевтический, рассмотрено использование эластопозиционеров, ортодонтических имплантатов, а также лечебной гимнастики и миостимуляции, отражены методы лечения аномалий зубов, зубных рядов, челюстей, окклюзии зубных рядов. Большое внимание уделено ортогнатической хирургии, заболеваниям пародонта. Приведены методики протетического лечения детей, а также современные методы ретенции результатов лечения и гигиены полости рта. Представлены способы профилактики зубочелюстных аномалий. Издание предназначено врачам-ортодонтам, врачам при подготовке к аккредитации, студентам старших курсов стоматологических факультетов медицинских вузов, клиническим ординаторам, аспирантам, слушателям циклов повышения квалификации, ортодонтическим техникам.

Автор: Ибатуллин И.А.
Название: Национальная идея-клиническая анатомия закономерность системогенеза-ангиогенеза-основа доказательной медицины и инфузионной терапии
ISBN: 576450659X ISBN-13(EAN): 9785764506593
Издательство: Авторский тираж
Рейтинг:
Цена: 550.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: В монографии с утверждением клиническая анатомия - системогенез - последний является основой исследований в естествознании и научно-педагогического процесса в постдипломном обучении. В основе вышеизложенного - система обратной связи, а на практике - "Уча других, мы учимся сами", поэтому индуктивная методология в медицине реализуется в принципе "практика - теория - практика". Основа системогенеза - в клинической анатомии, в медицине - практика - лечить больного, а не болезнь. Монография предназначена для врачей, научных работников, студентов медицинских вузов, а также для теологов.

Автор: Бочков, Гинтер
Название: Национальное руководство. Наследственные болезни CD
ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698
Издательство: Гэотар-Медиа
Рейтинг:
Цена: 2450.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.